谷歌人类基因组图谱或将为新型疗法铺路

（AI云资讯消息）谷歌旗下的人工智能公司‌DeepMind发布了一款人工智能工具。其科研人员称，该工具有助于揭开人类基因组的奥秘，重塑人类对生物学的认知，从而加速科学研究进程，并最终为疾病新疗法的开发铺平道路。

研究人员在周二发布的一篇博客文章中表示，这个名为 AlphaGenome Atlas 的平台，内含一张可预测人类基因组中每一处 DNA 碱基变异的图谱。

DNA 由四种化学字母构成一套编码体系，通常简写为 A、C、G、T；人类基因组大约包含 30 亿组碱基对。这些碱基承载着维持生命运转的指令，例如基因激活、关闭的时机、位置以及表达强度。单个碱基的变异可能无害，可能造成人与人之间常见的个体差异，也可能诱发疾病。目前一大难题，就是分辨哪些变异具备影响，以及其作用机制。这项工作难度极高，因为潜在的单碱基替换变异多达约 90 亿种。

该图谱对这 90 亿种变异各自会在分子层面给人体带来何种影响作出预测，例如改变特定蛋白质的生成量。研究人员称其为目前最全面的基因突变对分子生物学影响的数据库。谷歌表示，科研人员可通过网页门户、智能体开发平台 Antigravity 内的工具模块，以及 AlphaGenome 界面查阅这些预测结果。

为帮助研究人员在数十亿种可能性中筛选信息，聚焦值得深入研究的突变，谷歌还发布了一款名为变异影响评分（AVI）的工具。该评分依托谷歌旗下其他模型，用以预测 DNA 变异带来的影响。谷歌官方博客写道：“如今科研人员可以快速对变异进行排序，并同步解读其分子层面的作用。”

该项目建立在 AlphaGenome 的基础之上。AlphaGenome 是 DeepMind 去年推出的 AI 模型，用于帮助科学家定位诱发疾病的遗传因素；此外还有更早发布的 AlphaMissense 工具，专门预测哪些微小突变可能改变蛋白质。而 Atlas 的能力更进一步，它将预测范围拓展至全基因组，覆盖绝大多数不直接编码蛋白质，但能够调控基因活动的 DNA 片段。

在新闻发布会上，DeepMind 基因组学负责人齐加・阿夫塞克（Ziga Avsec）表示，底层模型 AlphaGenome 此前已经对外发布，但要把模型能力转化成全基因组变异数据库仍需时间。他说：“简单来讲，变异的潜在数量太过庞大，我们需要一定时间来完成海量变异的预计算与分析工作。”

AlphaGenome 利用人类和小鼠基因组的公共数据库完成训练，从中学习 DNA 变异与生物过程之间的规律。将这套预测能力应用到数十亿种潜在变异后，生成了规模庞大的数据集。谷歌称，该数据总量约 1 PB（千万亿字节）。

谷歌表示，即日起研究人员可通过网站免费使用 Atlas 开展非商业研究；商业用途版本则将于近期在谷歌云上线。Atlas 是谷歌一系列利用人工智能攻克科学与医学核心难题的最新成果。目前，DeepMind 联合创始人德米斯・哈萨比斯（Demis Hassabis）卸任实验室管理职务，转而专注科研工作，同时继续执掌药物研发子公司 Isomorphic Labs。

谷歌在这一领域最广为人知的成果是蛋白质结构预测模型AlphaFold。它帮助德米斯・哈萨比斯与约翰・江珀（John Jumper）斩获 2024 年诺贝尔化学奖。谷歌还开发了多款 AI 工具，用于气象预测、助力计算机与数学领域寻找全新解决方案，并依托具备自主能力的智能体 协作科学家为科研人员提供辅助。